Serbest Fetal DNA nedir?

SERBEST FETAL DNA ANALİZİ (cffDNA)
ANNE KANINDA DNA TESTİ İLE GEBELİKTE DOWN SENDROMU KROMOZOM TARAMASI VE TEŞHİSİ
Günümüzde gebelikte bebekte Down sendromu (trizomi 21) taraması neredeyse rutin olarak yapılmaktadır. Bu amaçla anneden kan tahlili (ikili test, üçlü test, dörtlü test) yapılarak bebekte Down sendromu olma riskinin yüksek olup olmadığı değerlendirilir, bu tahlillere halk arasında zeka testi adı verilir. Eğer risk yüksek çıkarsa Down sendromu (ve trizomi 13, 18) teşhisini kesinleştirmek için amniyosentez (anne karnından su alınması) uygulanır. Amniyosentez işleminin nadir de olsa bazı riskleri mevcuttur bu nedenle risk taşımayan bir yöntemle teşhisi kesinleştirmenin çareleri araştırılmıştır. Anne kanında serbest fetal DNA incelenmesi (maternal kanda serbest fetal dna analizi) bu amaçla geliştirilmiştir yani amaç amniyosentez veya cvs, kordosentez gibi invaziv işlemleri uygulamamaktır. Bu nedenle cffDNA çalışılması non-invasiv prenatal test (NIPT) olarak adlandırılır.

Resmi büyütmek için üzerine tıklayın

Serbest Fetal DNA nedir?
(Serbest fetal DNA = cffDNA= Cell free fetal DNA)
Serbest fetal DNA gebelik sırasında plasentadan anne kanına geçen ve hücre içerisinde bulunmayan serbest olarak saptanan genetik materyaldir. Anne kanında fetusa ait intakt hücreler de saptanabilir ancak bunlar çok nadirdir ve genetik inceleme için kullanışlı değildir (kaynak). Anne kanında bebeğe ait hücrelerin yıllarca kalabileceği bildirilmiştir, bir araştırmada 27 yıl önceki gebeliğe ait hücreler saptanmıştır (kaynak). Anne kanında fetal DNA ilk defa Lo YM ve arkadaşları tarafından 1997 yılında gösterilmiştir (kaynak).

Anne kanında fetusa ait serbest genetik materyal DNA ve RNA şeklinde olabilir. DNA’nın esas kaynağının plasentadaki sitsityotrofoblastların apopitozu olduğu düşünülmektedir (kaynak). Serbest DNA plasenta kaynaklı olduğundan plasental mozaizm ve fetoplasental uyumsuzluklar yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuçlara neden olabilir nadiren. Benzer şekilde mozaik trizomi durumlarında da tanı yanıltıcı olabilir.

Leave a Reply