Amniyosenteze göre avantajı gebeliğin

KORYON VİLLUS BİYOPSİSİ (CVS)
Tarama testlerinde veya ultrasonografide kromozomal anomali açısından artmış risk izlenen gebelerde gebeliğin 10-13 haftaları arasında ince bir iğne yada kanülle ultrason eşliğinde koryon villus tabakasından (plasenta tabakası, bebeğin eşi) örnek doku alınması esasına dayanır. Herhangi bir anestezi gerektirmez. Koryon tabakası embriyodan geliştiği için bebeğin genetik yapısını taşır. Bu doku kültüre edilerek kromozom dizini elde edilir ve genetik tanı konur. Kromozomal bir bozukluk belirlenirse gebeliğin sonlandırılması gerekebilir. Tecrübeli ellerde yapıldığı takdirde CVS işlemi sonrası olabilecek gebelik kayıp oranları yaklaşık amniosentez ile aynıdır yani 200 – 300 gebelikten birisi düşükle sonuçlanabilir. Plasental mozaisizm nedeni ile tanı doğruluğu oranı %98’ler civarındadır.

Amniyosenteze göre avantajı gebeliğin çok daha erken haftalarında uygulanabilmesi ve böylece daha erken tanı konabilmesi, dezavantajı bebeğin kaybedilme riskinin nispeten daha fazla olması ve teknik olarak daha zor olmasıdır. (Amniosentez gebeliğin 16-18 haftalarında yapılır.)

AMNİYON SIVISI ÖLÇÜMÜ (ASİ ÖLÇÜMÜ)

AMNİYON SIVISI ÖLÇÜMÜ (ASİ ÖLÇÜMÜ)
Amniyon Sıvısı ölçümü (Amniyotik sıvı indeksi – ASİ) (AFI)
Amniyotik sıvı völümü (ASV)

Amniyon sıvısı bebeğin içinde bulunduğu sıvıdır. Bazı durumlarda fazlalaşırken, bazı durumlarda azaldığı izlenir. Ultrasonla anne karnından yapılan ölçümlerle amniyon sıvı indeksi yani amniyon sıvısının miktarı belirlenir. Anne karnından uterusun 4 köşesindeki amniyon sıvısı miktarı ölçülür ve toplamı alınır. Toplam ASİ miktarı 5 cm ve altında ise anormal, 5-8 cm arasında ise azalmış kabul edilir. 250’den fazla olması ise fazla (polihidramnios) olarak değerlendirilir.

amnion sıvısı, oligohidramnios, polihidramnios
Resmi büyütmek için üzerine tıklayın

Term bir gebelikte ortalama miktarı 4000 ml kadardır ve bunun 2800 ml’si fetusta , 400 ml ‘si plasentada ve 800 ml’si amnion sıvısıdır. Ortalama hacim gebeliğin 16. haftasında 200 ml iken 3.trimesterde 1000 ml ‘ye ulaşır ve 38.haftadan sonra haftada ortalama 150 ml olmak üzere giderek azalır.

ASİ fetal iyilik halinin kronik bir belirtecidir. Kronik hipoksi sırasında, fetal kan akımının yeniden dağılımına bağlı olarak (santralizasyon), fetal böbreğin kan akımı düşer , fetal idrar oluşumu azalır ve zamanla oligohidroamnioz (suyun azalması) gelişir.

Serbest Fetal DNA nedir?

SERBEST FETAL DNA ANALİZİ (cffDNA)
ANNE KANINDA DNA TESTİ İLE GEBELİKTE DOWN SENDROMU KROMOZOM TARAMASI VE TEŞHİSİ
Günümüzde gebelikte bebekte Down sendromu (trizomi 21) taraması neredeyse rutin olarak yapılmaktadır. Bu amaçla anneden kan tahlili (ikili test, üçlü test, dörtlü test) yapılarak bebekte Down sendromu olma riskinin yüksek olup olmadığı değerlendirilir, bu tahlillere halk arasında zeka testi adı verilir. Eğer risk yüksek çıkarsa Down sendromu (ve trizomi 13, 18) teşhisini kesinleştirmek için amniyosentez (anne karnından su alınması) uygulanır. Amniyosentez işleminin nadir de olsa bazı riskleri mevcuttur bu nedenle risk taşımayan bir yöntemle teşhisi kesinleştirmenin çareleri araştırılmıştır. Anne kanında serbest fetal DNA incelenmesi (maternal kanda serbest fetal dna analizi) bu amaçla geliştirilmiştir yani amaç amniyosentez veya cvs, kordosentez gibi invaziv işlemleri uygulamamaktır. Bu nedenle cffDNA çalışılması non-invasiv prenatal test (NIPT) olarak adlandırılır.

Resmi büyütmek için üzerine tıklayın

Serbest Fetal DNA nedir?
(Serbest fetal DNA = cffDNA= Cell free fetal DNA)
Serbest fetal DNA gebelik sırasında plasentadan anne kanına geçen ve hücre içerisinde bulunmayan serbest olarak saptanan genetik materyaldir. Anne kanında fetusa ait intakt hücreler de saptanabilir ancak bunlar çok nadirdir ve genetik inceleme için kullanışlı değildir (kaynak). Anne kanında bebeğe ait hücrelerin yıllarca kalabileceği bildirilmiştir, bir araştırmada 27 yıl önceki gebeliğe ait hücreler saptanmıştır (kaynak). Anne kanında fetal DNA ilk defa Lo YM ve arkadaşları tarafından 1997 yılında gösterilmiştir (kaynak).

Anne kanında fetusa ait serbest genetik materyal DNA ve RNA şeklinde olabilir. DNA’nın esas kaynağının plasentadaki sitsityotrofoblastların apopitozu olduğu düşünülmektedir (kaynak). Serbest DNA plasenta kaynaklı olduğundan plasental mozaizm ve fetoplasental uyumsuzluklar yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuçlara neden olabilir nadiren. Benzer şekilde mozaik trizomi durumlarında da tanı yanıltıcı olabilir.